Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 3,3 kb
Protein
154 aminokyselin
Další názvy
ISA2
Předchozí symboly
HBLD1
Transkript MANE Select
ENST00000556816.6NM_194279.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    Jak je ISCA2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 14, se závorkou u ISCA2. ISCA2 a 17 genů poblíž na chromozomu 14, od 73 995 436 do 74 995 435.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbENTPD5: 73 956 688–74 019 399, řetězec zpětnémENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, řetězec dopřednémBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, řetězec zpětnémALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, řetězec dopřednémLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, řetězec dopřednémVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, řetězec zpětnémABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, řetězec dopřednémVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, řetězec zpětnémSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, řetězec zpětnémNPC2ISCA2: 74 493 765–74 497 106, řetězec dopřednémISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, řetězec zpětnémLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, řetězec zpětnémAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, řetězec dopřednémFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, řetězec dopřednémYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, řetězec zpětnémPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, řetězec dopřednémDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, řetězec zpětnémRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, řetězec zpětnémPGFSchéma ISCA2: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 74 493 765–74 493 845, 81 bázíExon 2: 74 494 050–74 494 152, 103 bázíExon 3: 74 494 275–74 494 390, 116 bázíExon 4: 74 494 826–74 497 106, 2 281 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 3,3 kb genu; 465 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování ISCA2

    4

    pozic v ISCA2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 3,3 kb genu ISCA2, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s ISCA2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ISCA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ISCA2: iron-sulfur cluster assembly 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/isca2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ISCA2: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/isca2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test