MFSD8

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Age-Related Macular Degeneration

  • A progressive degeneration of the macula in older adults, occurring in dry (atrophic) and wet (neovascular) forms.

    • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    AREDS2 supplementation; anti-VEGF injections (ranibizumab, aflibercept) for wet AMD; pegcetacoplan (Syfovre) for geographic atrophy; avacincaptad (Izervay) for GA; smoking cessation; blood pressure management; UV protection; low-vision rehabilitation

• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

  • Late Infantile Neuronal Ceroid LipofuscinosisAutozomálně recesivní

    A genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.

    • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Autozomálně recesivní

    A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
    • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MFSD8 uspořádán

Exony tvoří 4,4 kb z 47,4 kb genu; 1 557 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MFSD8

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseSdílí 3 onemocnění
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinSdílí 3 onemocnění
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Sdílí 2 onemocnění
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSdílí 2 onemocnění
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinSdílí 2 onemocnění
• CTSDcathepsin DSdílí 2 onemocnění
• CTSFcathepsin FSdílí 2 onemocnění
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Sdílí 2 onemocnění
• GRNgranulin precursorSdílí 2 onemocnění
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Sdílí 2 onemocnění
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Sdílí 2 onemocnění
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s MFSD8

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MFSD8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku