Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP3D1

adaptor related protein complex 3 subunit delta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 2 100 988–2 151 566 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 50,6 kb
Protein
1 215 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ADTD
Transkript MANE Select
ENST00000643116.3NM_001261826.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AP3D1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u AP3D1. AP3D1 a 29 genů poblíž na chromozomu 19, od 1 626 277 do 2 626 276.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbTCF3: 1 609 291–1 652 911, řetězec zpětnémTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, řetězec dopřednémONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, řetězec zpětnémATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, řetězec zpětnémREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, řetězec zpětnémKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, řetězec zpětnémABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, řetězec dopřednémSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, řetězec dopřednémADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, řetězec dopřednémCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, řetězec zpětnémBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, řetězec zpětnémMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, řetězec zpětnémMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, řetězec dopřednémIZUMO4AP3D1: 2 100 988–2 151 566, řetězec zpětnémAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, řetězec dopřednémDOT1LPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, řetězec zpětnémPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, řetězec dopřednémSF3A2AMH: 2 249 309–2 252 073, řetězec dopřednémAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, řetězec zpětnémOAZ1: 2 269 509–2 273 492, řetězec dopředném: 2 269 525–2 341 172, řetězec dopřednémPEAK3: 2 274 626–2 282 209, řetězec zpětnémLINGO3: 2 287 164–2 308 177, řetězec zpětnémLSM7: 2 321 507–2 328 630, řetězec zpětnémLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, řetězec dopřednémSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, řetězec dopřednémTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, řetězec zpětnémTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, řetězec zpětnémLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, řetězec dopřednémGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, řetězec zpětnémGNG7Schéma AP3D1: 32 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 2 100 988–2 102 268, 1 281 bázíExon 31: 2 108 687–2 108 766, 80 bázíExon 30: 2 109 086–2 109 207, 122 bázíExon 29: 2 109 873–2 109 958, 86 bázíExon 28: 2 110 136–2 110 224, 89 bázíExon 27: 2 110 707–2 110 896, 190 bázíExon 26: 2 111 285–2 111 332, 48 bázíExon 25: 2 111 679–2 111 828, 150 bázíExon 24: 2 112 860–2 112 967, 108 bázíExon 23: 2 113 336–2 113 413, 78 bázíExon 22: 2 114 125–2 114 302, 178 bázíExon 21: 2 114 748–2 114 821, 74 bázíExon 20: 2 115 219–2 115 418, 200 bázíExon 19: 2 115 538–2 115 613, 76 bázíExon 18: 2 116 207–2 116 278, 72 bázíExon 17: 2 116 605–2 116 746, 142 bázíExon 16: 2 117 222–2 117 367, 146 bázíExon 15: 2 118 601–2 118 832, 232 bázíExon 14: 2 120 862–2 121 092, 231 bázíExon 13: 2 121 163–2 121 311, 149 bázíExon 12: 2 121 734–2 121 879, 146 bázíExon 11: 2 123 358–2 123 406, 49 bázíExon 10: 2 123 830–2 123 879, 50 bázíExon 9: 2 127 152–2 127 201, 50 bázíExon 8: 2 129 090–2 129 163, 74 bázíExon 7: 2 129 318–2 129 457, 140 bázíExon 6: 2 130 408–2 130 537, 130 bázíExon 5: 2 132 471–2 132 578, 108 bázíExon 4: 2 137 011–2 137 091, 81 bázíExon 3: 2 137 727–2 137 807, 81 bázíExon 2: 2 138 619–2 138 714, 96 bázíExon 1: 2 151 239–2 151 566, 328 bází323025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 50,6 kb genu; 3 648 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AP3D1

1

pozice v genu AP3D1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 50,6 kb genu AP3D1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap3d1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap3d1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test