Gen
KCNT1
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- HGNC 18865(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000107147(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57582(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.3
- Souřadnice
- Chromozom 9: 135 702 185–135 795 502 (GRCh38)
- Exony
- 31 exonů na 93,3 kb
- Protein
- 1 235 aminokyselin
- Další názvy
- KCa4.1, KIAA1422, SLACK, Slo2.2
- Transkript MANE Select
- ENST00000371757.7NM_020822.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KCNT1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je KCNT1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,1 kb z 93,3 kb genu; 3 708 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KCNT1
55
pozic v genu KCNT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 93,3 kb genu KCNT1, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.
Rysy spojené s KCNT1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized-onset motor seizure
- Interictal epileptiform activity
- Cognitive impairment
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
Zobrazit ještě 54 rysů
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Nocturnal seizures
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dystonia
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed myelination
- Depression
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal hyperkinetic seizure
- Generalized clonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased theta frequency activity in EEG
- Personality disorder
- Poor eye contact
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Attention deficit
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Clonus
- Gliosis
- Increased reflexes
- Loss of brain cells
- Paralysis of all four limbs
- Seizure affecting one half of brain
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KCNT1: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnt1
Dante Labs. Gen KCNT1: potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnt1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů