Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYOC

myocilin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q24.3
Souřadnice
Chromozom 1: 171 635 417–171 652 688 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 17,3 kb
Protein
504 aminokyselin
Další názvy
TIGR, JOAG1
Předchozí symboly
GLC1A
Transkript MANE Select
ENST00000037502.11NM_000261.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

Jak je MYOC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u MYOC. MYOC a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 171 144 053 do 172 144 052.Chromozom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171 185 249–171 212 686, řetězec dopřednémFMO2FMO1: 171 248 471–171 285 978, řetězec dopřednémFMO1FMO4: 171 314 091–171 343 757, řetězec dopřednémFMO4PRRC2C: 171 485 530–171 593 511, řetězec dopřednémPRRC2CMYOCOS: 171 600 621–171 638 799, řetězec dopřednémMYOCOSMYOC: 171 635 417–171 652 688, řetězec zpětnémMYOCVAMP4: 171 700 160–171 743 206, řetězec zpětnémVAMP4METTL13: 171 781 420–171 814 023, řetězec dopřednémMETTL13DNM3: 171 817 887–172 418 466, řetězec dopřednémDNM3Schéma MYOC: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 3: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 171 635 417–171 636 709, 1 293 bází. 49 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 171 638 597–171 638 722, 126 bázíExon 1: 171 652 008–171 652 688, 681 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 17,3 kb genu; 1 515 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYOC

43

pozic v genu MYOC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,3 kb genu MYOC, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (49)

Varianty genu MYOC se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A363Tc.1087G>AExon 3171 636 353Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1440C>GExon 3171 636 000Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C433Rc.1297T>CExon 3171 636 143Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C433Yc.1298G>AExon 3171 636 142Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D380Ac.1139A>CExon 3171 636 301Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D380Gc.1139A>GExon 3171 636 301Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D380Hc.1138G>CExon 3171 636 302Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D380Yc.1138G>TExon 3171 636 302Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D384Gc.1151A>GExon 3171 636 289Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D384Hc.1150G>CExon 3171 636 290Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 49 variant genu MYOC →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYOC: myocilin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. Gen MYOC: myocilin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myoc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test