Gen
PCDH12
protocadherin 12
- HGNC 8657↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000113555↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51294↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5q31.3
- Souřadnice
- Chromozom 5: 141 943 581–141 958 202 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 14,6 kb
- Protein
- 1 184 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000231484.4NM_016580.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PCDH12 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PCDH12. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PCDH12 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,7 kb z 14,6 kb genu; 3 555 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PCDH12
23
pozic v genu PCDH12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 14,6 kb genu PCDH12, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.
Rysy spojené s PCDH12
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PCDH12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PCDH12: protocadherin 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcdh12
Dante Labs. Gen PCDH12: protocadherin 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcdh12
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů