Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TP53

tumor protein p53

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 19,1 kb
Protein
393 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
p53, LFS1
Transkript MANE Select
ENST00000269305.9NM_000546.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Li-Fraumeni Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      A TP53-related cancer predisposition syndrome with early-onset sarcomas, breast cancer, brain tumours, adrenocortical carcinoma and leukaemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Whole-body MRI surveillance, minimized radiation exposure, adrenocortical cancer screening, cascade testing, prenatal/preimplantation genetic diagnosis

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TP53 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u TP53. TP53 a 70 genů poblíž na chromozomu 17, od 7 177 956 do 8 177 955.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7 172 427–7 179 666, řetězec zpětnémASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, řetězec zpětnémDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, řetězec dopřednémDVL2: 7 225 338–7 234 538, řetězec zpětnémPHF23: 7 235 029–7 239 722, řetězec zpětnémGABARAP: 7 240 008–7 242 486, řetězec zpětném: 7 240 427–7 244 635, řetězec zpětnémCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, řetězec zpětném: 7 246 829–7 262 089, řetězec zpětnémELP5: 7 250 818–7 260 165, řetězec dopřednémELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, řetězec zpětnémCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, řetězec dopřednémYBX2: 7 288 253–7 294 750, řetězec zpětnémYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, řetězec dopřednémGPS2: 7 309 470–7 315 564, řetězec zpětném: 7 312 661–7 319 174, řetězec zpětnémNEURL4: 7 315 628–7 329 393, řetězec zpětnémNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, řetězec dopřednémKCTD11: 7 351 889–7 354 944, řetězec dopřednémKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, řetězec dopřednémTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, řetězec dopřednémTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, řetězec zpětnémPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, řetězec zpětnémTMEM256: 7 402 774–7 404 138, řetězec zpětnémNLGN2: 7 404 684–7 419 860, řetězec dopřednémSPEM1: 7 420 323–7 421 637, řetězec dopřednémSPEM2: 7 425 563–7 427 568, řetězec dopřednémSPEM3: 7 428 857–7 432 820, řetězec dopředném: 7 428 861–7 436 278, řetězec dopřednémTMEM102: 7 435 344–7 437 679, řetězec dopřednémFGF11: 7 438 128–7 444 937, řetězec dopřednémFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, řetězec dopřednémCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, řetězec zpětnémZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, řetězec dopřednémSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, řetězec dopřednémPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, řetězec dopřednémTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, řetězec dopřednémTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, řetězec dopřednémSENP3: 7 561 867–7 571 969, řetězec dopřednémSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, řetězec dopřednémEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, řetězec dopřednémCD68: 7 579 380–7 582 515, řetězec dopřednémMPDU1: 7 583 214–7 594 419, řetězec dopřednémSOX15: 7 588 178–7 590 101, řetězec zpětnémSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, řetězec zpětnémFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, řetězec dopřednémSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, řetězec zpětnémSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, řetězec dopřednémATP1B2TP53: 7 668 421–7 687 490, řetězec zpětnémTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, řetězec dopřednémWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, řetězec dopřednémEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, řetězec dopřednémDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, řetězec dopřednémKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, řetězec dopřednémTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, řetězec zpětnémNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, řetězec dopřednémCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, řetězec dopřednémCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, řetězec zpětnémTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, řetězec zpětnémTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, řetězec dopřednémGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, řetězec dopřednémGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, řetězec dopřednémALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, řetězec zpětnémALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, řetězec zpětnémALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, řetězec zpětnémHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, řetězec zpětnémPER1: 8 150 816–8 162 975, řetězec zpětnémVAMP2: 8 159 149–8 163 584, řetězec zpětnémVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, řetězec zpětnémTMEM107Schéma TP53: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 87 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 72 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 118 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 115 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 668 421–7 669 690, 1 270 bází. 2 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 7 670 609–7 670 715, 107 bází. 13 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 7 673 535–7 673 608, 74 bází. 4 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 7 673 701–7 673 837, 137 bází. 25 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 7 674 181–7 674 290, 110 bází. 20 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 7 674 859–7 674 971, 113 bází. 18 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 7 675 053–7 675 236, 184 bází. 39 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 7 675 994–7 676 272, 279 bází. 23 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 7 676 382–7 676 403, 22 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 7 676 521–7 676 622, 102 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 7 687 377–7 687 490, 114 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 19,1 kb genu; 1 182 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TP53

596

pozic v genu TP53, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,1 kb genu TP53, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (162)

Varianty genu TP53 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A138Pc.412G>CExon 57 675 200Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A138Vc.413C>TExon 57 675 199Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A161_Y163delinsDc.482_487delExon 57 675 124Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A347Dc.1040C>AExon 107 670 669Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.-29+1G>TIntron 17 687 376Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.97-1G>AIntron 37 676 273Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.375+5G>AIntron 47 675 989Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.919+1G>AIntron 87 673 700Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.993+1delIntron 97 673 533Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C124Xc.372C>AExon 47 675 997Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 162 variant genu TP53 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TP53: tumor protein p53. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. Gen TP53: tumor protein p53 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tp53

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test