Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TACSTD2

tumor associated calcium signal transducer 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p32.1
Souřadnice
Chromozom 1: 58 575 433–58 577 252 (GRCh38)
Exony
1 exon na 1,8 kb
Protein
323 aminokyselin
Další názvy
TROP2, GA733-1, EGP-1
Předchozí symboly
M1S1
Transkript MANE Select
ENST00000371225.4NM_002353.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je TACSTD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u TACSTD2. TACSTD2 a 4 genů poblíž na chromozomu 1, od 58 076 343 do 59 076 342.Chromozom 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, řetězec zpětnémDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, řetězec zpětnémOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, řetězec zpětnémTACSTD2MYSM1: 58 643 440–58 700 108, řetězec zpětnémMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, řetězec zpětnémJUNSchéma TACSTD2: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 58 575 433–58 577 252, 1 820 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 1,8 kb genu; 972 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TACSTD2

4Snadné

Jak obtížně se TACSTD2 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu TACSTD2 leží v místech, kde se krátká čtení mapují čistě.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu TACSTD2 v každém typu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice2,3 %
  • Obsah GC40 %
  • Referenční pokrytí0 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

2

pozic v TACSTD2, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Celé genom pokrývá všech 1,8 kb genu TACSTD2, včetně intronů, nejen 1,8 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (2)

The TACSTD2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 2
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_002353.3(TACSTD2):c.653del (p.Asp218fs) (opens in a new tab)gelatinous drop-like corneal dystrophyPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_002353.3(TACSTD2):c.588C>A (p.Tyr196Ter) (opens in a new tab)gelatinous drop-like corneal dystrophyPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TACSTD2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TACSTD2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TACSTD2: tumor associated calcium signal transducer 2. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tacstd2

Vancouver

Dante Labs. Gen TACSTD2: tumor associated calcium signal transducer 2 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tacstd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test