Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q25.1
Souřadnice
Chromozom 15: 78 149 362–78 171 945 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 22,6 kb
Protein
366 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000299518.7NM_005530.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Retinitis Pigmentosa

      • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je IDH3A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u IDH3A. IDH3A a 14 genů poblíž na chromozomu 15, od 77 660 654 do 78 660 653.Chromozom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, řetězec zpětnémLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, řetězec zpětnémTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, řetězec dopřednémSH2D7CIB2: 78 102 300–78 131 565, řetězec zpětnémCIB2IDH3A: 78 149 362–78 171 945, řetězec dopřednémIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, řetězec zpětnémACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, řetězec dopřednémDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, řetězec zpětnémSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, řetězec dopřednémCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, řetězec dopřednémIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, řetězec dopřednémHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, řetězec dopřednémPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, řetězec dopřednémCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, řetězec zpětnémCHRNA3CHRNB4: 78 621 941–78 727 754, řetězec zpětnémCHRNB4Schéma IDH3A: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 78 149 362–78 149 430, 69 bázíExon 2: 78 155 213–78 155 275, 63 bázíExon 3: 78 157 548–78 157 631, 84 bázíExon 4: 78 160 092–78 160 206, 115 bázíExon 5: 78 161 581–78 161 768, 188 bázíExon 6: 78 162 234–78 162 367, 134 bázíExon 7: 78 163 507–78 163 609, 103 bázíExon 8: 78 163 716–78 163 780, 65 bázíExon 9: 78 164 992–78 165 076, 85 bázíExon 10: 78 166 150–78 166 302, 153 bázíExon 11: 78 168 922–78 171 945, 3 024 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,1 kb z 22,6 kb genu; 1 101 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte IDH3A

    3

    pozic v genu IDH3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 22,6 kb genu IDH3A, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/idh3a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test