Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP78

centrosomal protein 78

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q21.2
Souřadnice
Chromozom 9: 78 236 075–78 279 690 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 43,6 kb
Protein
705 aminokyselin
Další názvy
FLJ12643
Předchozí symboly
C9orf81
Transkript MANE Select
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CEP78. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CEP78 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u CEP78. CEP78 a 2 genů poblíž na chromozomu 9, od 77 757 883 do 78 757 882.Chromozom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, řetězec zpětnémGNAQCEP78: 78 236 075–78 279 690, řetězec dopřednémCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, řetězec dopřednémPSAT1Schéma CEP78: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 78 236 075–78 236 603, 529 bázíExon 2: 78 240 023–78 240 195, 173 bázíExon 3: 78 240 292–78 240 364, 73 bázíExon 4: 78 241 696–78 241 799, 104 bázíExon 5: 78 243 462–78 243 636, 175 bázíExon 6: 78 246 669–78 246 782, 114 bázíExon 7: 78 248 291–78 248 355, 65 bázíExon 8: 78 248 762–78 248 873, 112 bázíExon 9: 78 251 908–78 252 043, 136 bázíExon 10: 78 253 232–78 253 277, 46 bázíExon 11: 78 254 836–78 254 964, 129 bázíExon 12: 78 262 907–78 262 984, 78 bázíExon 13: 78 264 150–78 264 316, 167 bázíExon 14: 78 265 372–78 265 543, 172 bázíExon 15: 78 265 859–78 265 906, 48 bázíExon 16: 78 266 442–78 266 703, 262 bázíExon 17: 78 270 841–78 279 690, 8 850 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,2 kb z 43,6 kb genu; 2 118 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP78

16

pozic v genu CEP78, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,6 kb genu CEP78, včetně intronů, nikoli jen 11,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP78: centrosomal protein 78. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP78: centrosomal protein 78 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep78

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test