Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.3
Souřadnice
Chromozom 2: 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 62,5 kb
Protein
160 aminokyselin
Další názvy
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
Transkript MANE Select
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TWIST2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TWIST2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u TWIST2. TWIST2 a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 238 379 310 do 239 379 309.Chromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238 320 441–238 402 114, řetězec dopřednémIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, řetězec dopřednémASB1TWIST2: 238 848 085–238 910 534, řetězec dopřednémTWIST2HDAC4: 239 048 168–239 401 661, řetězec zpětnémHDAC4Schéma TWIST2: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 238 848 085–238 848 733, 649 bázíExon 2: 238 909 842–238 910 534, 693 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 62,5 kb genu; 483 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TWIST2

1

pozice v genu TWIST2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 62,5 kb genu TWIST2, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. Gen TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/twist2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test