Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq27.1
Souřadnice
Chromozom X: 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2,1 kb
Protein
446 aminokyselin
Předchozí symboly
PHP
Transkript MANE Select
ENST00000370536.5NM_005634.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 46,XX Differences of Sex Development

    • Conditions including XX testicular and ovotesticular differences of sex development, most often caused by a translocated SRY gene or changes at SOX9 or SOX3, and less often by variants in NR5A1, RSPO1 or WNT4.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis explains azoospermia, informs hormone management, and in RSPO1-related disease prompts skin cancer surveillance.

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SOX3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom X, se závorkou u SOX3. SOX3 a 2 genů poblíž na chromozomu X, od 140 004 027 do 141 004 026.Chromozom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, řetězec dopřednémHAPSTR2SOX3: 140 502 985–140 505 069, řetězec zpětnémSOX3SPANXB1: 141 002 594–141 003 706, řetězec dopřednémSPANXB1Schéma SOX3: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu XExon 1: 140 502 985–140 505 069, 2 085 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 2,1 kb genu; 1 341 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX3: SRY-box transcription factor 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX3: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sox3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test