Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.1
Souřadnice
Chromozom 1: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 13,1 kb
Protein
282 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZP564I122, cblC
Transkript MANE Select
ENST00000401061.9NM_015506.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutozomálně recesivní

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MMACHC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u MMACHC. MMACHC a 17 genů poblíž na chromozomu 1, od 45 006 841 do 46 006 840.Chromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, řetězec zpětnémHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, řetězec dopřednémURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, řetězec zpětnémZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, řetězec dopřednémMUTYH: 45 329 163–45 340 893, řetězec zpětnémMUTYH: 45 329 262–45 491 155, řetězec zpětnémTOE1: 45 339 938–45 345 623, řetězec dopřednémTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, řetězec zpětnémTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, řetězec zpětnémCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, řetězec dopřednémMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, řetězec zpětnémPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, řetězec dopřednémAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, řetězec dopřednémNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, řetězec zpětnémCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, řetězec zpětnémGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, řetězec dopřednémTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, řetězec zpětnémKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, řetězec dopřednémMAST2Schéma MMACHC: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 67 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 500 300–45 500 413, 114 bázíExon 2: 45 507 356–45 507 550, 195 bázíExon 3: 45 508 212–45 508 364, 153 bázíExon 4: 45 508 796–45 513 382, 4 587 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 13,1 kb genu; 849 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MMACHC

144

pozic v genu MMACHC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,1 kb genu MMACHC, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMACHC: metabolism of cobalamin associated C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. Gen MMACHC: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mmachc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test