Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FN1

fibronectin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Exony
46 exonů na 75,2 kb
Protein
2 477 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
Transkript MANE Select
ENST00000354785.11NM_212482.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture typeAutozomálně dominantní

      Short stature, spinal changes and corner-fracture-like bone changes caused by FN1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u FN1. FN1 a 2 genů poblíž na chromozomu 2, od 214 898 467 do 215 898 466.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, řetězec zpětnémABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, řetězec dopřednémATICFN1: 215 360 865–215 436 068, řetězec zpětnémFN1Schéma FN1: 46 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 215 360 865–215 361 626, 762 bázíExon 45: 215 361 969–215 362 079, 111 bázíExon 44: 215 364 879–215 364 985, 107 bázíExon 43: 215 365 505–215 365 630, 126 bázíExon 42: 215 367 863–215 368 027, 165 bázíExon 41: 215 370 294–215 370 432, 139 bázíExon 40: 215 371 909–215 372 375, 467 bázíExon 39: 215 373 322–215 373 411, 90 bázíExon 38: 215 375 214–215 375 393, 180 bázíExon 37: 215 375 629–215 375 718, 90 bázíExon 36: 215 376 498–215 376 674, 177 bázíExon 35: 215 378 175–215 378 262, 88 bázíExon 34: 215 379 130–215 379 317, 188 bázíExon 33: 215 380 811–215 381 080, 270 bázíExon 32: 215 382 212–215 382 325, 114 bázíExon 31: 215 383 328–215 383 483, 156 bázíExon 30: 215 384 020–215 384 184, 165 bázíExon 29: 215 384 860–215 384 976, 117 bázíExon 28: 215 386 689–215 386 958, 270 bázíExon 27: 215 388 212–215 388 301, 90 bázíExon 26: 215 391 632–215 391 814, 183 bázíExon 25: 215 392 931–215 393 203, 273 bázíExon 24: 215 394 528–215 394 719, 192 bázíExon 23: 215 397 137–215 397 223, 87 bázíExon 22: 215 397 680–215 397 848, 169 bázíExon 21: 215 399 257–215 399 351, 95 bázíExon 20: 215 404 389–215 404 655, 267 bázíExon 19: 215 406 238–215 406 510, 273 bázíExon 18: 215 407 127–215 407 321, 195 bázíExon 17: 215 408 108–215 408 197, 90 bázíExon 16: 215 408 298–215 408 426, 129 bázíExon 15: 215 409 563–215 409 739, 177 bázíExon 14: 215 409 934–215 410 114, 181 bázíExon 13: 215 414 837–215 414 958, 122 bázíExon 12: 215 419 242–215 419 385, 144 bázíExon 11: 215 420 673–215 420 801, 129 bázíExon 10: 215 422 091–215 422 243, 153 bázíExon 9: 215 423 350–215 423 526, 177 bázíExon 8: 215 424 146–215 424 325, 180 bázíExon 7: 215 425 094–215 425 285, 192 bázíExon 6: 215 428 180–215 428 338, 159 bázíExon 5: 215 430 715–215 430 852, 138 bázíExon 4: 215 431 833–215 431 964, 132 bázíExon 3: 215 433 324–215 433 461, 138 bázíExon 2: 215 434 696–215 434 824, 129 bázíExon 1: 215 435 655–215 436 068, 414 bází464030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 75,2 kb genu; 7 434 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FN1

16

pozic v genu FN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 75,2 kb genu FN1, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FN1: fibronectin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. Gen FN1: fibronectin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test