Gen
JAK2
Janus kinase 2
- HGNC 6192↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000096968↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3717↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9p24.1
- Souřadnice
- Chromozom 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 144,7 kb
- Protein
- 1 132 aminokyselin
- Další názvy
- JTK10
- Transkript MANE Select
- ENST00000381652.4NM_004972.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si JAK2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen JAK2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je JAK2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7 kb z 144,7 kb genu; 3 399 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte JAK2
4
pozic v genu JAK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 144,7 kb genu JAK2, včetně intronů, nikoli jen 7 kb exonů.
Rysy spojené s JAK2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit JAK2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased hematocrit
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Acute blood cancer
- Bleeding gums
Zobrazit ještě 36 rysů
- Bleeding tendency
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bloody nose
- Bone marrow disease
- Bruising susceptibility
- Increased megakaryocyte count
- Increased red blood cells
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute myeloid leukemia
- Blood clot in portal vein
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Chronic myelogenous leukemia
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Bleeding in brain
- Increased micromegakaryocyte count
- Increased red blood cell mass
- Myeloproliferative disorder
- Peripheral blood clot
- Thromboembolism
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen JAK2: Janus kinase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jak2
Dante Labs. Gen JAK2: Janus kinase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jak2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů