Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM53

transmembrane protein 53

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.1
Souřadnice
Chromozom 1: 44 653 247–44 674 481 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 21,2 kb
Protein
277 aminokyselin
Další názvy
FLJ22353, NET4
Transkript MANE Select
ENST00000372237.8NM_024587.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TMEM53. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TMEM53 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u TMEM53. TMEM53 a 15 genů poblíž na chromozomu 1, od 44 163 864 do 45 163 863.Chromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbDMAP1: 44 213 427–44 230 038, řetězec dopřednémDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, řetězec zpětnémERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, řetězec dopřednémRNF220TMEM53: 44 653 247–44 674 481, řetězec zpětnémTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, řetězec dopřednémARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, řetězec dopřednémKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, řetězec dopřednémRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, řetězec zpětnémBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, řetězec dopřednémPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, řetězec zpětnémDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, řetězec dopřednémPTCH2: 44 819 154–44 843 253, řetězec zpětnémEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, řetězec zpětnémEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, řetězec zpětnémHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, řetězec dopřednémURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, řetězec zpětnémZSWIM5Schéma TMEM53: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 3: 44 653 247–44 655 209, 1 963 bázíExon 2: 44 660 174–44 660 295, 122 bázíExon 1: 44 674 331–44 674 481, 151 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 21,2 kb genu; 834 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMEM53

1

pozice v genu TMEM53, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,2 kb genu TMEM53, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM53: transmembrane protein 53. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem53

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM53: transmembrane protein 53 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem53

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test