Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p13
Souřadnice
Chromozom 20: 3 227 422–3 239 190 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 11,8 kb
Protein
875 aminokyselin
Další názvy
dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
Předchozí symboly
CHED2, CDPD1
Transkript MANE Select
ENST00000642402.1NM_001174089.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je SLC4A11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u SLC4A11. SLC4A11 a 23 genů poblíž na chromozomu 20, od 2 733 306 do 3 733 305.Chromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2 692 724–2 760 228, řetězec dopřednémEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, řetězec zpětném: 2 814 968–2 818 066, řetězec dopřednémC20orf141: 2 814 987–2 815 833, řetězec dopřednémC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, řetězec dopřednémTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, řetězec zpětnémPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, řetězec dopřednémVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, řetězec dopřednémPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, řetězec dopřednémGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, řetězec dopřednémMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, řetězec dopřednémOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, řetězec zpětnémAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, řetězec zpětnémUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, řetězec zpětnémFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, řetězec zpětnémLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, řetězec zpětnémDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, řetězec dopřednémITPASLC4A11: 3 227 422–3 239 190, řetězec zpětnémSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, řetězec zpětnémDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, řetězec dopřednémATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, řetězec zpětnémGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, řetězec zpětnémADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, řetězec zpětnémSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, řetězec dopřednémHSPA12BSchéma SLC4A11: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 19: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 227 422–3 227 856, 435 bázíExon 19: 3 228 259–3 228 428, 170 bázíExon 18: 3 228 512–3 228 707, 196 bázíExon 17: 3 228 838–3 229 011, 174 bázíExon 16: 3 229 095–3 229 263, 169 bázíExon 15: 3 229 346–3 229 452, 107 bázíExon 14: 3 229 524–3 229 776, 253 bázíExon 13: 3 230 187–3 230 260, 74 bázíExon 12: 3 230 515–3 230 647, 133 bázíExon 11: 3 230 732–3 230 845, 114 bázíExon 10: 3 230 933–3 231 058, 126 bázíExon 9: 3 231 149–3 231 242, 94 bázíExon 8: 3 231 330–3 231 548, 219 bázíExon 7: 3 233 514–3 233 637, 124 bázíExon 6: 3 233 921–3 234 002, 82 bázíExon 5: 3 234 083–3 234 314, 232 bázíExon 4: 3 234 568–3 234 617, 50 bázíExon 3: 3 234 742–3 234 894, 153 bázíExon 2: 3 237 544–3 237 588, 45 bázíExon 1: 3 239 095–3 239 190, 96 bází201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 11,8 kb genu; 2 628 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SLC4A11

99

pozic v SLC4A11, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 11,8 kb genu SLC4A11, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SLC4A11

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC4A11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC4A11: solute carrier family 4 member 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc4a11

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A11: solute carrier family 4 member 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc4a11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test