Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

DTNBP1

dystrobrevin binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p22.3
Souřadnice
Chromozom 6: 15 522 807–15 663 028 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 140,2 kb
Protein
351 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Dysbindin, My031, HPS7, DBND, BLOC1S8
Transkript MANE Select
ENST00000344537.10NM_032122.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DTNBP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u DTNBP1. DTNBP1 a 1 gen poblíž na chromozomu 6, od 15 092 918 do 16 092 917.Chromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2715,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbJARID2: 15 244 937–15 522 042, řetězec dopřednémJARID2DTNBP1: 15 522 807–15 663 028, řetězec zpětnémDTNBP1Schéma DTNBP1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 15 522 807–15 523 219, 413 bázíExon 9: 15 524 526–15 524 669, 144 bázíExon 8: 15 533 240–15 533 395, 156 bázíExon 7: 15 593 059–15 593 081, 23 bázíExon 6: 15 615 267–15 615 399, 133 bázíExon 5: 15 627 343–15 627 475, 133 bázíExon 4: 15 637 744–15 637 804, 61 bázíExon 3: 15 651 313–15 651 363, 51 bázíExon 2: 15 652 087–15 652 140, 54 bázíExon 1: 15 662 814–15 663 028, 215 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 140,2 kb genu; 1 056 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DTNBP1

6

pozic v genu DTNBP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 140,2 kb genu DTNBP1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s DTNBP1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DTNBP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DTNBP1: dystrobrevin binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dtnbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen DTNBP1: dystrobrevin binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dtnbp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test