Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 10,1 kb
Protein
578 aminokyselin
Další názvy
PIG-T
Transkript MANE Select
ENST00000279036.12NM_015937.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

      A group of GPI anchor defects (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ and related genes) with low muscle tone, seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u PIGT. PIGT a 41 genů poblíž na chromozomu 20, od 44 921 191 do 45 921 190.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, řetězec dopřednémPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, řetězec zpětnémTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, řetězec dopřednémSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, řetězec zpětnémKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, řetězec zpětnémWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, řetězec zpětnémWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, řetězec dopřednémPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, řetězec dopřednémSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, řetězec dopřednémSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, řetězec zpětnémSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, řetězec zpětnémMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, řetězec dopřednémRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, řetězec zpětnémSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, řetězec dopřednémSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, řetězec dopřednémSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, řetězec zpětnémTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, řetězec dopřednémDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, řetězec dopřednémPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, řetězec dopřednémWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, řetězec zpětnémSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, řetězec zpětnémWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, řetězec zpětnémEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, řetězec zpětnémEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, řetězec zpětnémWFDC9: 45 607 939–45 631 284, řetězec zpětnémWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, řetězec dopřednémWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, řetězec zpětnémWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, řetězec zpětnémWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, řetězec dopřednémWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, řetězec dopřednémSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, řetězec zpětnémWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, řetězec dopřednémDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, řetězec dopřednémUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, řetězec zpětnémTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, řetězec dopřednémSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, řetězec zpětnémZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, řetězec dopřednémZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, řetězec dopřednémZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, řetězec zpětnémNEURL2: 45 888 002–45 891 220, řetězec zpětnémCTSA: 45 890 144–45 898 949, řetězec dopřednémCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, řetězec zpětnémSchéma PIGT: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 416 141–45 416 343, 203 bázíExon 2: 45 416 517–45 416 694, 178 bázíExon 3: 45 418 852–45 418 979, 128 bázíExon 4: 45 419 295–45 419 395, 101 bázíExon 5: 45 419 504–45 419 590, 87 bázíExon 6: 45 420 136–45 420 223, 88 bázíExon 7: 45 420 332–45 420 429, 98 bázíExon 8: 45 420 528–45 420 693, 166 bázíExon 9: 45 421 383–45 421 583, 201 bázíExon 10: 45 424 216–45 424 381, 166 bázíExon 11: 45 424 496–45 424 579, 84 bázíExon 12: 45 425 574–45 426 241, 668 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 10,1 kb genu; 1 737 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGT

23

pozic v genu PIGT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,1 kb genu PIGT, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test