Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 5,2 kb
Protein
492 aminokyselin
Další názvy
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
Transkript MANE Select
ENST00000324894.13NM_032620.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Jak je GTPBP3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u GTPBP3. GTPBP3 a 34 genů poblíž na chromozomu 19, od 16 840 142 do 17 840 141.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, řetězec dopřednémSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, řetězec dopřednémF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, řetězec zpětnémCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, řetězec zpětnémHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, řetězec dopřednémMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, řetězec dopřednémUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, řetězec dopřednémOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, řetězec zpětnémNR2F6: 17 235 940–17 255 448, řetězec zpětnémUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, řetězec zpětnémBABAM1: 17 267 343–17 281 249, řetězec dopředném: 17 267 418–17 282 966, řetězec dopřednémANKLE1: 17 281 645–17 287 649, řetězec dopřednémABHD8: 17 292 131–17 310 236, řetězec zpětnémABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, řetězec dopřednémDDA1: 17 309 518–17 323 315, řetězec dopřednémDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, řetězec zpětnémANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, řetězec dopřednémGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, řetězec zpětnémPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, řetězec zpětnémCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, řetězec zpětnémBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, řetězec dopřednémMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, řetězec zpětnémTMEM221: 17 436 611–17 460 804, řetězec zpětnémNXNL1: 17 455 425–17 460 926, řetězec zpětnémNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, řetězec dopřednémSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, řetězec dopřednémPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, řetězec dopřednémNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, řetězec dopřednémCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, řetězec zpětnémUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, řetězec dopřednémMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, řetězec dopřednémFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, řetězec dopřednémB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, řetězec zpětnémINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, řetězec zpětnémJAK3Schéma GTPBP3: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 17 337 553–17 337 664, 112 bázíExon 2: 17 338 008–17 338 255, 248 bázíExon 3: 17 338 365–17 338 451, 87 bázíExon 4: 17 338 539–17 338 741, 203 bázíExon 5: 17 338 954–17 339 026, 73 bázíExon 6: 17 339 123–17 339 266, 144 bázíExon 7: 17 339 434–17 339 599, 166 bázíExon 8: 17 341 044–17 341 322, 279 bázíExon 9: 17 341 478–17 342 731, 1 254 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 5,2 kb genu; 1 479 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GTPBP3

14

pozic v genu GTPBP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,2 kb genu GTPBP3, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GTPBP3: GTP binding protein 3, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. Gen GTPBP3: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gtpbp3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test