Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q32.2
Souřadnice
Chromozom 2: 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 93,2 kb
Protein
932 aminokyselin
Další názvy
MLH2
Předchozí symboly
PMSL1
Transkript MANE Select
ENST00000441310.7NM_000534.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PMS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PMS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PMS1. PMS1 a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 189 331 040 do 190 331 039.Chromozom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189 441 429–189 485 916, řetězec dopřednémWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, řetězec zpětnémSLC40A1ASNSD1: 189 661 385–189 671 381, řetězec dopřednémASNSD1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, řetězec dopřednémASDURF: 189 661 519–189 667 881, řetězec dopřednémANKAR: 189 674 290–189 761 193, řetězec dopřednémANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, řetězec zpětnémOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, řetězec zpětnémORMDL1PMS1: 189 784 450–189 877 629, řetězec dopřednémPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, řetězec dopřednémAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, řetězec zpětnémMSTNHIBCH: 190 189 735–190 344 193, řetězec zpětnémHIBCHSchéma PMS1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 189 784 450–189 784 593, 144 bázíExon 2: 189 791 790–189 791 941, 152 bázíExon 3: 189 795 769–189 795 951, 183 bázíExon 4: 189 805 652–189 805 754, 103 bázíExon 5: 189 818 017–189 818 180, 164 bázíExon 6: 189 843 964–189 844 080, 117 bázíExon 7: 189 852 655–189 852 777, 123 bázíExon 8: 189 853 939–189 854 082, 144 bázíExon 9: 189 854 239–189 855 128, 890 bázíExon 10: 189 863 743–189 864 228, 486 bázíExon 11: 189 867 799–189 867 929, 131 bázíExon 12: 189 873 496–189 873 656, 161 bázíExon 13: 189 877 272–189 877 629, 358 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 93,2 kb genu; 2 799 těchto bází kódují protein.

Rysy spojené s PMS1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PMS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. Gen PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pms1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test