Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SNX10

sorting nexin 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p15.2
Souřadnice
Chromozom 7: 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 82,5 kb
Protein
201 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000338523.9NM_013322.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SNX10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u SNX10. SNX10 a 4 genů poblíž na chromozomu 7, od 25 833 123 do 26 833 122.Chromozom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26 152 190–26 190 901, řetězec dopřednémNFE2L3HNRNPA2B1: 26 169 261–26 201 529, řetězec zpětnémHNRNPA2B1CBX3: 26 200 568–26 213 607, řetězec dopřednémCBX3SNX10: 26 291 862–26 374 383, řetězec dopřednémSNX10SKAP2: 26 667 003–26 995 239, řetězec zpětnémSKAP2Schéma SNX10: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 291 862–26 292 086, 225 bázíExon 2: 26 346 420–26 346 466, 47 bázíExon 3: 26 360 975–26 361 061, 87 bázíExon 4: 26 364 535–26 364 635, 101 bázíExon 5: 26 365 047–26 365 145, 99 bázíExon 6: 26 371 821–26 372 033, 213 bázíExon 7: 26 372 491–26 374 383, 1 893 bází124675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 82,5 kb genu; 606 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SNX10

9

pozic v genu SNX10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 82,5 kb genu SNX10, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNX10: sorting nexin 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. Gen SNX10: sorting nexin 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snx10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test