AtlasGenă
DCDC2
doublecortin domain containing 2
- HGNC 18141↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000146038↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51473↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p22.3
- Coordonate
- Cromozomul 6: 24.171.755–24.358.059 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 186,3 kb
- Proteină
- 476 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
- Simboluri anterioare
- DFNB66
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378454.8NM_016356.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dcdc2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți DCDC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken
- NefronoftizaAutozomal recesivă
Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Structura genei DCDC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 186,3 kb ai genei; 1.431 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere DCDC2
2Ușor
Cât de greu este de secvențiat DCDC2 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui DCDC2 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui DCDC2 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Pondere 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, cum sunt paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Pondere 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 15 %.2 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 10 %.13 %
- Acoperire de referințăGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Pondere 10 %.0 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui DCDC2 din acel tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează după cât costă fiecare un apel cu citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în vreuna, 100 când fiecare bază se află în toate.
25
poziții în DCDC2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 186,3 kb ai lui DCDC2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (25)
The DCDC2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 8
- Patogenă/probabil patogenă 3
- Probabil patogenă 14
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_016356.5(DCDC2):c.890T>A (p.Leu297Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.705-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.529dup (p.Ile177fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.383C>G (p.Ser128Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.349-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.123_124del (p.Ser42fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 3 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.970dup (p.Ala324fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.942del (p.Gly315fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.2T>G (p.Met1Arg) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 1 other | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_016356.5(DCDC2):c.536_537del (p.Leu179fs) (opens in a new tab) | isolated neonatal sclerosing cholangitis | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.294-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.1045G>T (p.Glu349Ter) (opens in a new tab) | isolated neonatal sclerosing cholangitis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.923-283_1023+141del (opens in a new tab) | isolated neonatal sclerosing cholangitis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.1023+2T>C (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 1 other | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.901C>T (p.Gln301Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis 19 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.892_896del (p.Lys298fs) (opens in a new tab) | isolated neonatal sclerosing cholangitis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.829A>T (p.Lys277Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.665del (p.Glu222fs) (opens in a new tab) | isolated neonatal sclerosing cholangitis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.604G>T (p.Glu202Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.558G>C (p.Arg186Ser) (opens in a new tab) | nephronophthisis 19 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.549dup (p.Val184fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.426-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 1 other | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.289_292del (p.Leu97fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.76G>C (p.Asp26His) (opens in a new tab) | isolated neonatal sclerosing cholangitis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_016356.5(DCDC2):c.38dup (p.Pro14fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66 and 2 others | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Are 1 afecțiune în comun
- ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Are 1 afecțiune în comun
- CEP164centrosomal protein 164Are 1 afecțiune în comun
- CEP83centrosomal protein 83Are 1 afecțiune în comun
- GLIS2GLIS family zinc finger 2Are 1 afecțiune în comun
- INVSinversinAre 1 afecțiune în comun
- MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1Are 1 afecțiune în comun
- NEK8NIMA related kinase 8Are 1 afecțiune în comun
- NPHP1nephrocystin 1Are 1 afecțiune în comun
- NPHP3nephrocystin 3Are 1 afecțiune în comun
- NPHP4nephrocystin 4Are 1 afecțiune în comun
- TMEM67transmembrane protein 67Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu DCDC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DCDC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Jaundice
- Liver failure
- Portal fibrosis
- Sclerosing cholangitis
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
- Ductal bile plugs
Afișați încă 9 de trăsături
- Hepatic bridging fibrosis
- Hepatic fibrosis
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Reduced number of intrahepatic bile ducts
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Enlarged vein in esophagus
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Biliary cirrhosis
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-18: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DCDC2: doublecortin domain containing 2. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dcdc2
Dante Labs. Gena DCDC2: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dcdc2
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni