Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Rezumat

Localizare citogenetică
12p12.1
Coordonate
Cromozomul 12: 21.764.955–21.774.706 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 9,8 kb
Proteină
424 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kir6.1
Transcriptul MANE Select
ENST00000240662.3NM_004982.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KCNJ8. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KCNJ8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KCNJ8. KCNJ8 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 21.269.831 și 22.269.830.Cromozomul 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, catena directăSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, catena inversăSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, catena directăIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, catena directăPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, catena inversăRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, catena directăGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, catena directăSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, catena inversăGYS2: 21.536.203–21.657.798, catena inversăLDHB: 21.635.339–21.757.890, catena inversăLDHBKCNJ8: 21.764.955–21.774.706, catena inversăKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, catena inversăABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, catena directăCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, catena inversăST8SIA1Diagrama genei KCNJ8: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 21.764.955–21.766.623, 1.669 de bazeExon 2: 21.773.243–21.773.686, 444 de bazeExon 1: 21.774.546–21.774.706, 161 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 9,8 kb ai genei; 1.275 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCNJ8

1

poziție în KCNJ8 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 9,8 kb din KCNJ8, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu KCNJ8

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNJ8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu