AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Intellectual disability, mild
Klinik adı: Mild intellectual disability
Mild intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by mildly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 50-69.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/mild-intellectual-disability.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIntellectual disability, mildHP:0001256
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Intellectual disability, mild ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIntellectual disability, mild ile ilişkili 409 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Intellectual disability, mild özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Her zaman | 1 durumda |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Her zaman | 1 durumda |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Her zaman | 1 durumda |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Her zaman | 1 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Her zaman | 1 durumda |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| CRBNcereblon | Her zaman | 1 durumda |
| CSTF2cleavage stimulation factor subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DAP3death associated protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 2 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Her zaman | 1 durumda |
| EDC3enhancer of mRNA decapping 3 | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Her zaman | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Her zaman | 1 durumda |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Her zaman | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
369 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Her zaman | 1 durumda |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Her zaman | 2 durumda |
| NIT1nitrilase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Her zaman | 1 durumda |
| PHF8PHD finger protein 8 | Her zaman | 2 durumda |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 2 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Her zaman | 2 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Her zaman | 1 durumda |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Her zaman | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Her zaman | 2 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Her zaman | 1 durumda |
| SPARTspartin | Her zaman | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Her zaman | 1 durumda |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Her zaman | 1 durumda |
| TCP1t-complex 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Her zaman | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Her zaman | 1 durumda |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD274CD274 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSTBcystatin B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL3cullin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC2exosome component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NGFnerve growth factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TKTtransketolase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR48WD repeat domain 48 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANK3ankyrin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCDH19protocadherin 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF135ring finger protein 135 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THtyrosine hydroxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NTN1netrin 1 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRP54signal recognition particle 54 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYN1synapsin I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde