Genă
MECOM
MDS1 and EVI1 complex locus
- HGNC 3498(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000085276(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2122(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q26.2
- Coordonate
- Cromozomul 3: 169.083.507–169.663.712 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 580,2 kb
- Proteină
- 1.239 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
- Simboluri anterioare
- MDS1, EVI1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000651503.2NM_004991.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MECOM și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Sindroame rare de insuficiență a măduvei osoase, ereditare
- Sindrom asociat cu MECOMAutozomal dominantă
Afecțiune dominantă cauzată de modificări ale genei MECOM, care poate determina insuficiență severă a măduvei osoase încă de la naștere, adesea cu fuziunea oaselor antebrațului (sinostoză radioulnară), pierderea auzului sau alte particularități.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce ajută la planificarea transplantului de celule stem, care este adesea necesar.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei MECOM
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 580,2 kb ai genei; 3.720 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MECOM
21
poziții în MECOM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 580,2 kb ai genei MECOM, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MECOM
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MECOM. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mecom
Dante Labs. Gena MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mecom
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni