Tratto
Cleft palate
Cleft palate is a developmental defect of the palate resulting from a failure of fusion of the palatine processes and manifesting as a separation of the roof of the mouth (soft and hard palate).
Riepilogo
- Detto anche
- Cleft roof of mouth, Cleft hard and soft palate, Cleft of hard and soft palate, Cleft of palate, Palatoschisis, Uranostaphyloschisis
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test570 geni collegati a Cleft palate
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cleft palate. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Sempre | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 11 condizioni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | In 3 condizioni |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Sempre | In 1 condizione |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 7 condizioni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXE1forkhead box E1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sempre | In 6 condizioni |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF15kinesin family member 15 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | In 3 condizioni |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sempre | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | In 8 condizioni |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sempre | In 1 condizione |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
Mostra altri 530 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 9 condizioni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIFBPkinesin family binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALX1ALX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALX3ALX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH1cadherin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 6 condizioni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOK7docking protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDN1endothelin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 7 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| GLDNgliomedin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 7 condizioni |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HOXA2homeobox A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KATNIPkatanin interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MID1midline 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSX1msh homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| NUP88nucleoporin 88 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHF8PHD finger protein 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 7 condizioni |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SETD5SET domain containing 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 6 condizioni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SMSspermine synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT4Wnt family member 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANOS1anosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CDC6cell division cycle 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP152centrosomal protein 152 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP41centrosomal protein 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 7 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 7 condizioni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXC2forkhead box C2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF3growth differentiation factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HDAC9histone deacetylase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HOXD13homeobox D13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KISS1RKISS1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| MYL11myosin light chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PROK2prokineticin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RARBretinoic acid receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RETret proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPL17ribosomal protein L17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPTIN9septin 9 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SIX1SIX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SIX5SIX homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAC3tachykinin precursor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBX6T-box transcription factor 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WBP4WW domain binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WNT7AWnt family member 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT9BWnt family member 9B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GATA3GATA binding protein 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 3 condizioni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CENPFcentromere protein F | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non registrato | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | Non registrato | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Non registrato | In 1 condizione |
| NFASCneurofascin | Non registrato | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | Non registrato | In 2 condizioni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Non registrato | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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