Gene
IRF6
interferon regulatory factor 6
- HGNC 6121(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117595(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3664(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 209.785.617–209.806.142 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 20,5 kb
- Proteina
- 467 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- OFC6, VWS1
- Simboli precedenti
- VWS, LPS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367021.8NM_006147.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Labiopalatoschisi ereditarie
- Sindrome di van der WoudeAutosomica dominante
Labbro leporino e/o palatoschisi insieme a fossette sul labbro inferiore, di solito causate da varianti di IRF6 e più raramente da varianti di GRHL3, con penetranza incompleta e manifestazioni variabili.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la presenza della variante può aiutare a valutare il rischio di ricorrenza, che arriva fino al 50% per ogni figlio, e a supportare la pianificazione precoce degli interventi chirurgici e odontoiatrici.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di IRF6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 20,5 kb del gene; 1404 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IRF6
100
posizioni in IRF6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,5 kb di IRF6, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a IRF6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IRF6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Failure of development of more than six teeth
- Abnormality of tooth eruption
- Chewing difficulties
- Cleft upper lip
- Lip pit
- Little lower jaw
- Lower lip pit
Mostra altri 45 tratti
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal of nasal shape
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormality of the face
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Adhesion of eyelids
- Bad bite
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Disturbance of facial expression
- Fibrous syngnathia
- Non-midline cleft of the upper lip
- One sided cleft palate
- Velopharyngeal incompetence
- Widely spaced teeth
- Abnormal number of permanent teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of septum of nose
- Abnormality of shape of baby molar
- Abnormality of the salivary glands
- Absence of lower premolar
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Both sided cleft lip
- Decreased size of teeth
- Extra upper front tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Hole in roof of mouth
- Increased size of tooth
- Missing lateral incisor
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Right and left cleft palate
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Tongue tied
- Decreased size of maxilla
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IRF6: interferon regulatory factor 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/irf6
Dante Labs. Gene IRF6: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/irf6
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