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Gene

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq11.2
Coordinate
Cromosoma X: 64.185.117–64.205.708 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 20,6 kb
Proteina
1135 amminoacidi
Noto anche come
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Simboli precedenti
FAM123B
Trascritto MANE Select
ENST00000374869.8NM_152424.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Osteopetrosi

    • L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di AMER1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova AMER1. AMER1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 63.695.413 a 64.695.412.Cromosoma XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63.634.967–63.809.274, filamento inversoARHGEF9: 63.754.485–63.754.664, filamento inversoAMER1: 64.185.117–64.205.708, filamento inversoAMER1ASB12: 64.224.194–64.230.631, filamento inversoASB12MTMR8: 64.264.031–64.395.500, filamento inversoMTMR8Diagramma di AMER1: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 2: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 64.185.117–64.193.384, 8268 basiEsone 1: 64.205.570–64.205.708, 139 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 20,6 kb del gene; 3408 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AMER1

20

posizioni in AMER1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 20,6 kb di AMER1, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AMER1: APC membrane recruitment protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. Gene AMER1: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/amer1

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