Gene
JPH1
junctophilin 1
- HGNC 14201(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000104369(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56704(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q21.11
- Coordinate
- Cromosoma 8: 74.234.700–74.321.540 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 86,8 kb
- Proteina
- 661 amminoacidi
- Noto anche come
- JP-1, JP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000342232.5NM_020647.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora JPH1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di JPH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 86,8 kb del gene; 1986 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge JPH1
4
posizioni in JPH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 86,8 kb di JPH1, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a JPH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JPH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Ankle contracture
- Areflexia of lower limbs
- Areflexia of upper limbs
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JPH1: junctophilin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jph1
Dante Labs. Gene JPH1: junctophilin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jph1
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