Gene
COL9A1
collagen type IX alpha 1 chain
- HGNC 2217↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112280↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1297↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q13
- Coordinate
- Cromosoma 6: 70.216.126–70.303.084 (GRCh38)
- Esoni
- 38 esoni su 87 kb
- Proteina
- 921 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000357250.11NM_001851.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Displasie epifisarie e spondiloepifisarie
- Displasia epifisaria multipla
Un gruppo di patologie che interessano le estremità delle ossa lunghe, causando dolore e rigidità articolare e osteoartrosi precoce, dovute a geni tra cui COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Vitreoretinopatia
- Degenerazione vitreoretinica
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di COL9A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 87 kb del gene; 2766 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL9A1
11
posizioni in COL9A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 87 kb di COL9A1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainCondivide 2 condizioni
- BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione
- CAPN5calpain 5Condivide 1 condizione
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COMPcartilage oligomeric matrix proteinCondivide 1 condizione
- CTNNB1catenin beta 1Condivide 1 condizione
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 1 condizione
- FZD4frizzled class receptor 4Condivide 1 condizione
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Condivide 1 condizione
Tratti collegati a COL9A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL9A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Coxa vara
- Dropped arches
- Flat end part of innermost thighbone
- Irregular end part of innermost thighbone
- Irregular thighbone end part
- Limb undergrowth
- Reduced arm span
Mostra altri 16 tratti
- Short neck of thighbone
- Shortened long bone of hand
- Abnormal kneecap
- Abnormal radial epiphysis morphology
- Abnormality of end part of the elbow bone
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the end part of the foot bone
- Abnormality of the knee
- Bilateral coxa valga
- Broad femoral neck
- Fragmentation of end part of the long bone of hand
- Outward bow-leggedness
- Radially deviated wrists
- Ulnar deviated club hands
- Flat end part of outermost thighbone
- Irregular outermost thighbone end part
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Severe near sightedness
- Abnormal vitreous humor morphology
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL9A1: collagen type IX alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col9a1
Dante Labs. Gene COL9A1: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col9a1
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