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Gene

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.1
Coordinate
Cromosoma 22: 37.972.312–37.984.555 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 12,2 kb
Proteina
466 amminoacidi
Noto anche come
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
Trascritto MANE Select
ENST00000396884.8NM_006941.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Waardenburg

    • Sindrome di Waardenburg-Shah

      La sindrome di Waardenburg-Shah (WSS) è una neurocristopatia caratterizzata dall'associazione tra la sindrome di Waardenburg (ipoacusia neurosensoriale e anomalie della pigmentazione) e la malattia di Hirschsprung.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Un gruppo di condizioni (tipi da 1 a 4) che causano perdita dell'udito e alterazioni della pigmentazione di capelli, pelle e occhi, dovute a geni come PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ed EDN3.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SOX10

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova SOX10. SOX10 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 37.478.434 a 38.478.433.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37.464.544–37.486.432, filamento inversoMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, filamento inversoCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, filamento direttoCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, filamento inversoLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, filamento direttoGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, filamento diretto: 37.639.693–37.666.932, filamento direttoPDXP: 37.658.715–37.666.934, filamento direttoPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, filamento direttoLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, filamento direttoNOL12: 37.686.414–37.726.503, filamento direttoTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, filamento direttoTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, filamento direttoH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, filamento direttoGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, filamento direttoGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, filamento inversoANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, filamento direttoEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, filamento direttoMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, filamento inversoC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, filamento direttoPOLR2FSOX10: 37.972.312–37.984.555, filamento inversoSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, filamento direttoPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, filamento inversoSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, filamento inversoBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, filamento inversoPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, filamento direttoMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, filamento inversoTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, filamento inversoCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, filamento inversoTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, filamento inversoKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, filamento direttoKDELR3Diagramma di SOX10: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 4: 39 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 57 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 37.972.312–37.974.198, 1887 basiEsone 3: 37.977.867–37.978.135, 269 basiEsone 2: 37.983.357–37.983.868, 512 basiEsone 1: 37.984.339–37.984.555, 217 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 12,2 kb del gene; 1401 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SOX10

130

posizioni in SOX10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12,2 kb di SOX10, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SOX10: SRY-box transcription factor 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX10: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sox10

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