Gene
PDZD8
PDZ domain containing 8
- HGNC 26974(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165650(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 118987(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q25.3-q26.11
- Coordinate
- Cromosoma 10: 117.277.274–117.375.440 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 98,2 kb
- Proteina
- 1154 amminoacidi
- Noto anche come
- LYVAC, bA129M16.2, FLJ34427
- Simboli precedenti
- PDZK8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000334464.7NM_173791.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PDZD8. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PDZD8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,7 kb dei 98,2 kb del gene; 3465 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDZD8
1
posizione in PDZD8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 98,2 kb di PDZD8, introni inclusi, non solo i 9,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PDZD8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDZD8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDZD8: PDZ domain containing 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdzd8
Dante Labs. Gene PDZD8: PDZ domain containing 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdzd8
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