Gene
PTBP1
polypyrimidine tract binding protein 1
- HGNC 9583(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000011304(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5725(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 797.452–812.312 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 14,9 kb
- Proteina
- 557 amminoacidi
- Noto anche come
- HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
- Simboli precedenti
- PTB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000356948.11NM_002819.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora PTBP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PTBP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 14,9 kb del gene; 1674 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PTBP1
1
posizione in PTBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,9 kb di PTBP1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a PTBP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PTBP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Absence of premolar
- Amelogenesis imperfecta
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Enlarged cisterna magna
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Mostra altri 25 tratti
- Long, narrow head
- Prominent metopic ridge
- Yellow-brown discoloration of the teeth
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Oval face
- Thin eyebrow
- Frontal bossing
- Long face
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Tented philtrum
- Both sided cleft lip
- Flat face
- High forehead
- Hooded eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent nose
- Round face
- Short neck
- Thick eyebrow
- Triangular face
Abnormality of the integument
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Curly hair
- Dry hair
- Hanging skin
- Increased number of skin folds
- Patchy darkened skin
- Short nail
- Small nail
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptbp1
Dante Labs. Gene PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptbp1
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