Gene
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129757(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1028(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.4
- Coordinate
- Cromosoma 11: 2.883.218–2.885.775 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 2,6 kb
- Proteina
- 305 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- P57, KIP2
- Simboli precedenti
- BWCR, BWS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga CDKN1C e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Un disturbo da eccessiva crescita causato da alterazioni dell'imprinting in 11p15 (talvolta da varianti in CDKN1C) che può comportare un peso alla nascita elevato, una lingua ingrossata, difetti della parete addominale e un rischio più alto di tumori in età infantile, come il tumore di Wilms.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi porta alla sorveglianza oncologica in età pediatrica, che include l'ecografia addominale.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CDKN1C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 2,6 kb del gene; 918 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDKN1C
92
posizioni in CDKN1C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,6 kb di CDKN1C, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CDKN1C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDKN1C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdkn1c
Dante Labs. Gene CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdkn1c
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane