Gene
KDF1
keratinocyte differentiation factor 1
- HGNC 26624(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000175707(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 126695(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.11
- Coordinate
- Cromosoma 1: 26.949.562–26.960.468 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 10,9 kb
- Proteina
- 398 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FLJ34633, RP11-344H11.3
- Simboli precedenti
- C1orf172
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320567.6NM_152365.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Displasie ectodermiche
- Displasia ectodermica 12, tipo ipoidrotico/capelli/denti/unghieAutosomica dominante
Qualsiasi sindrome da displasia ectodermica la cui causa sia una mutazione nel gene KDF1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KDF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 10,9 kb del gene; 1197 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KDF1
2
posizioni in KDF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,9 kb di KDF1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a KDF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KDF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KDF1: keratinocyte differentiation factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdf1
Dante Labs. Gene KDF1: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdf1
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