Gene
PGM1
phosphoglucomutase 1
- HGNC 8905(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000079739(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5236(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p31.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 63.593.411–63.660.245 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 66,8 kb
- Proteina
- 562 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371084.8NM_002633.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
- PGM1-CDG (deficit di fosfoglucomutasi 1)Autosomica recessiva
Una glicosilazione congenita disturbata causata da varianti in PGM1, con palatoschisi, ipoglicemia, problemi epatici, debolezza muscolare e, in alcuni casi, malattia del muscolo cardiaco.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Gli integratori orali di galattosio possono migliorare la glicemia, gli esami del fegato e la coagulazione.
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PGM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 66,8 kb del gene; 1689 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PGM1
39
posizioni in PGM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 66,8 kb di PGM1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a PGM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PGM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Low blood sugar
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Increased hepatic glycogen content
- Malignant hyperthermia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PGM1: phosphoglucomutase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pgm1
Dante Labs. Gene PGM1: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pgm1
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