Gene
SMO
smoothened, frizzled class receptor
- HGNC 11119(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000128602(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6608(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 129.188.633–129.213.545 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 24,9 kb
- Proteina
- 787 amminoacidi
- Noto anche come
- FZD11
- Simboli precedenti
- SMOH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000249373.8NM_005631.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Craniosinostosi sindromica
Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.
Struttura di SMO
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 24,9 kb del gene; 2364 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMO
4
posizioni in SMO in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24,9 kb di SMO, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a SMO
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMO può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Hypothalamic hamartoma
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
Mostra altri 32 tratti
- Focal emotional seizure with crying
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability
- Seizure affecting one half of brain
- Ventriculomegaly
- Waking up screaming
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Enlarged brain
- Lipomyelomeningocele
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Occipital meningocele
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Glioma
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Mostra altri 9 tratti
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Reduced circulating prolactin concentration
- Neoplasm of the posterior pituitary
- Anterior hypopituitarism
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMO: smoothened, frizzled class receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smo
Dante Labs. Gene SMO: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smo
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