AtlasGene
COL9A2
collagen type IX alpha 2 chain
- HGNC 2218↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000049089↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1298↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p34.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 40.300.489–40.317.286 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 16,8 kb
- Proteina
- 689 amminoacidi
- Noto anche come
- MED
- Simboli precedenti
- EDM2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372748.8NM_001852.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col9a2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga COL9A2 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Displasie epifisarie e spondiloepifisarie
- Displasia epifisaria multipla
Un gruppo di patologie che interessano le estremità delle ossa lunghe, causando dolore e rigidità articolare e osteoartrosi precoce, dovute a geni tra cui COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Vitreoretinopatia
- Degenerazione vitreoretinica
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di COL9A2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 16,8 kb del gene; 2070 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di COL9A2
7Facile
Quanto è difficile sequenziare COL9A2 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di COL9A2 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di COL9A2 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.0,7%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.34%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di COL9A2 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
14
posizioni in COL9A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 16,8 kb di COL9A2, introni inclusi, e non solo i 2,9 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (14)
The COL9A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 2
- Patogena/probabilmente patogena 2
- Probabilmente patogena 10
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001852.4(COL9A2):c.1506del (p.Asn503fs) (opens in a new tab) | Stickler syndrome, type 5 and 1 other | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001852.4(COL9A2):c.186G>A (p.Pro62=) (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001852.4(COL9A2):c.406C>T (p.Arg136Ter) (opens in a new tab) | Stickler syndrome, type 5 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.282del (p.Met95fs) (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.1510C>T (p.Arg504Ter) (opens in a new tab) | Stickler syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.1432G>C (p.Gly478Arg) (opens in a new tab) | Stickler syndrome, type 5 and 1 other | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.1242del (p.Gly415fs) (opens in a new tab) | Stickler syndrome, type 5 and 1 other | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.1162G>A (p.Gly388Ser) (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.1107+1G>T (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.1067del (p.Pro356fs) (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.340-2A>G (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.186+5G>T (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.186+1G>A (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001852.4(COL9A2):c.150+1G>A (opens in a new tab) | epiphyseal dysplasia, multiple, 2 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainCondivide 2 condizioni
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainCondivide 2 condizioni
- BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione
- CAPN5calpain 5Condivide 1 condizione
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COMPcartilage oligomeric matrix proteinCondivide 1 condizione
- CTNNB1catenin beta 1Condivide 1 condizione
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 1 condizione
- FZD4frizzled class receptor 4Condivide 1 condizione
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Condivide 1 condizione
Tratti collegati a COL9A2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL9A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col9a2
Dante Labs. Gene COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col9a2
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