PIGV

Report curati rilevanti per questo gene

• Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

  • Iperfosfatasia con compromissione dello sviluppo intellettivo correlata a PIGV (HPMRS1)Autosomica recessiva

    La forma più frequentemente riportata della sindrome di Mabry, causata da varianti in PIGV.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Iperfosfatasia con compromissione dello sviluppo intellettivo (sindrome di Mabry)Autosomica recessiva

    Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in cui una fosfatasi alcalina persistentemente elevata si accompagna a ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche e falangi corte.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    In alcuni bambini affetti, il controllo delle crisi è migliorato con piridossina (vitamina B6); quindi una diagnosi può guidare una prova terapeutica valutata dallo specialista.

  • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

    Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PIGV

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 12,7 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGV

Geni associati alle stesse condizioni

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Condivide 3 condizioni
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Condivide 3 condizioni
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OCondivide 3 condizioni
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WCondivide 3 condizioni
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YCondivide 3 condizioni
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ACondivide 2 condizioni
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Condivide 2 condizioni
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LCondivide 2 condizioni
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NCondivide 2 condizioni
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TCondivide 2 condizioni
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Condivide 2 condizioni
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Condivide 1 condizione

Tratti collegati a PIGV

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIGV può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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