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Gene

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q42.3
Coordinate
Cromosoma 1: 235.447.190–235.504.452 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 57,3 kb
Proteina
500 amminoacidi
Noto anche come
MGC39558
Trascritto MANE Select
ENST00000366600.8NM_152490.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofie muscolari congenite

    • Distrofia muscolare congenita

      Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di B3GALNT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova B3GALNT2. B3GALNT2 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 234.975.821 a 235.975.820.Cromosoma 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235.109.337–235.128.962, filamento inversoTOMM20RBM34: 235.131.183–235.161.627, filamento inversoRBM34ARID4B: 235.131.634–235.328.800, filamento inversoARID4BGGPS1: 235.327.350–235.344.544, filamento direttoGGPS1: 235.328.570–235.448.952, filamento direttoTBCE: 235.367.360–235.452.443, filamento direttoTBCEB3GALNT2: 235.447.190–235.504.452, filamento inversoB3GALNT2GNG4: 235.547.685–235.651.096, filamento inversoGNG4LYST: 235.661.041–235.883.724, filamento inversoLYSTDiagramma di B3GALNT2: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 235.447.190–235.450.340, 3151 basiEsone 11: 235.453.090–235.453.146, 57 basiEsone 10: 235.454.156–235.454.315, 160 basiEsone 9: 235.455.559–235.455.684, 126 basiEsone 8: 235.458.603–235.458.786, 184 basiEsone 7: 235.465.636–235.465.714, 79 basiEsone 6: 235.470.850–235.470.960, 111 basiEsone 5: 235.480.054–235.480.149, 96 basiEsone 4: 235.484.322–235.484.515, 194 basiEsone 3: 235.489.168–235.489.268, 101 basiEsone 2: 235.494.681–235.494.828, 148 basiEsone 1: 235.504.141–235.504.452, 312 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 57,3 kb del gene; 1503 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge B3GALNT2

52

posizioni in B3GALNT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 57,3 kb di B3GALNT2, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. Gene B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/b3galnt2

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