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Gene

FANCD2

FA complementation group D2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p25.3
Coordinate
Cromosoma 3: 10.026.437–10.101.932 (GRCh38)
Esoni
44 esoni su 75,5 kb
Proteina
1451 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FAD, FA-D2
Simboli precedenti
FACD, FANCD
Trascritto MANE Select
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FANCD2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova FANCD2. FANCD2 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 9.564.185 a 10.564.184.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9.649.307–9.702.394, filamento direttoMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, filamento direttoCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, filamento direttoBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, filamento direttoOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, filamento inversoTADA3: 9.779.964–9.793.011, filamento inversoARPC4: 9.792.484–9.807.704, filamento direttoARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, filamento direttoARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, filamento direttoTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, filamento inversoRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, filamento inversoCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, filamento direttoJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, filamento direttoIL17RC: 9.917.040–9.933.630, filamento direttoIL17RC: 9.917.116–9.945.385, filamento direttoCRELD1: 9.933.791–9.945.413, filamento direttoCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, filamento inversoPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, filamento inversoEMC3FANCD2: 10.026.437–10.101.932, filamento direttoFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, filamento inversoFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, filamento direttoBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, filamento direttoVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, filamento direttoIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, filamento direttoTATDN2: 10.249.042–10.249.366, filamento diretto: 10.249.372–10.285.796, filamento direttoGHRL: 10.285.666–10.292.959, filamento inversoGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, filamento inversoSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, filamento inversoATP2B2Diagramma di FANCD2: 44 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 42: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 10.026.437–10.026.473, 37 basiEsone 2: 10.028.625–10.028.721, 97 basiEsone 3: 10.032.832–10.032.972, 141 basiEsone 4: 10.034.469–10.034.536, 68 basiEsone 5: 10.034.695–10.034.798, 104 basiEsone 6: 10.035.173–10.035.233, 61 basiEsone 7: 10.036.287–10.036.339, 53 basiEsone 8: 10.039.279–10.039.357, 79 basiEsone 9: 10.039.721–10.039.845, 125 basiEsone 10: 10.041.623–10.041.710, 88 basiEsone 11: 10.042.559–10.042.663, 105 basiEsone 12: 10.043.050–10.043.150, 101 basiEsone 13: 10.043.484–10.043.592, 109 basiEsone 14: 10.043.829–10.043.864, 36 basiEsone 15: 10.046.580–10.046.723, 144 basiEsone 16: 10.047.917–10.048.051, 135 basiEsone 17: 10.049.374–10.049.505, 132 basiEsone 18: 10.052.387–10.052.497, 111 basiEsone 19: 10.060.294–10.060.403, 110 basiEsone 20: 10.062.151–10.062.211, 61 basiEsone 21: 10.063.792–10.063.911, 120 basiEsone 22: 10.064.356–10.064.429, 74 basiEsone 23: 10.064.729–10.064.875, 147 basiEsone 24: 10.065.394–10.065.494, 101 basiEsone 25: 10.065.864–10.065.979, 116 basiEsone 26: 10.067.209–10.067.317, 109 basiEsone 27: 10.072.871–10.072.981, 111 basiEsone 28: 10.073.253–10.073.362, 110 basiEsone 29: 10.074.530–10.074.673, 144 basiEsone 30: 10.078.081–10.078.197, 117 basiEsone 31: 10.081.100–10.081.228, 129 basiEsone 32: 10.081.346–10.081.464, 119 basiEsone 33: 10.085.812–10.085.922, 111 basiEsone 34: 10.087.134–10.087.264, 131 basiEsone 35: 10.088.449–10.088.542, 94 basiEsone 36: 10.088.828–10.088.950, 123 basiEsone 37: 10.090.292–10.090.385, 94 basiEsone 38: 10.092.181–10.092.252, 72 basiEsone 39: 10.093.285–10.093.323, 39 basiEsone 40: 10.094.289–10.094.363, 75 basiEsone 41: 10.095.200–10.095.274, 75 basiEsone 42: 10.096.326–10.096.472, 147 basiEsone 43: 10.098.720–10.098.815, 96 basiEsone 44: 10.101.188–10.101.932, 745 basi1510152025303540445′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 75,5 kb del gene; 4356 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FANCD2

252

posizioni in FANCD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

99 di esse (39%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (38 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 75,5 kb di FANCD2, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a FANCD2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FANCD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FANCD2: FA complementation group D2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCD2: FA complementation group D2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fancd2

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