Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

TBX22

T-box transcription factor 22

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq21.1
Coordinate
Cromosoma X: 80.014.753–80.031.774 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 17 kb
Proteina
520 amminoacidi
Simboli precedenti
CPX, CLPA
Trascritto MANE Select
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Labiopalatoschisi ereditarie

    • Palatoschisi legata al cromosoma X con o senza anchiloglossia

      Palatoschisi e/o anchiloglossia causate da varianti del gene TBX22 sul cromosoma X, di solito più gravi nei maschi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TBX22

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova TBX22. TBX22 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma X, da 79.523.264 a 80.523.263.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80.014.753–80.031.774, filamento direttoTBX22TENT5D: 80.335.504–80.445.311, filamento direttoTENT5DDiagramma di TBX22: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 80.014.753–80.014.887, 135 basiEsone 2: 80.022.268–80.022.444, 177 basiEsone 3: 80.023.060–80.023.240, 181 basiEsone 4: 80.024.063–80.024.164, 102 basiEsone 5: 80.025.603–80.025.777, 175 basiEsone 6: 80.026.704–80.026.868, 165 basiEsone 7: 80.027.256–80.027.320, 65 basiEsone 8: 80.027.991–80.028.076, 86 basiEsone 9: 80.030.498–80.031.774, 1277 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 17 kb del gene; 1563 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TBX22

4

posizioni in TBX22 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17 kb di TBX22, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Tratti collegati a TBX22

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBX22 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBX22: T-box transcription factor 22. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX22: T-box transcription factor 22 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx22

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test