Gene
MEOX1
mesenchyme homeobox 1
- HGNC 7013↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000005102↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4222↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 43.640.389–43.661.922 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 21,5 kb
- Proteina
- 254 amminoacidi
- Noto anche come
- MOX1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000318579.9NM_004527.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora MEOX1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MEOX1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 21,5 kb del gene; 765 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MEOX1
5
posizioni in MEOX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21,5 kb di MEOX1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a MEOX1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MEOX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- High shoulder blade
- Scoliosis
- Abnormal sacrum morphology
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Congenital muscular torticollis
- Cleft palate
- Cleft upper lip
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MEOX1: mesenchyme homeobox 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/meox1
Dante Labs. Gene MEOX1: mesenchyme homeobox 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/meox1
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