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Gene

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q24.2
Coordinate
Cromosoma 17: 67.337.916–67.366.577 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 28,7 kb
Proteina
456 amminoacidi
Noto anche come
p55, Rpn5
Trascritto MANE Select
ENST00000356126.8NM_002816.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PSMD12. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PSMD12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova PSMD12. PSMD12 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 66.852.247 a 67.852.246.Cromosoma 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66.835.117–66.894.751, filamento direttoCACNG5CACNG4: 66.964.494–67.035.678, filamento direttoCACNG4CACNG1: 67.044.531–67.058.016, filamento direttoCACNG1HELZ: 67.070.444–67.245.989, filamento inversoHELZPSMD12: 67.337.916–67.366.577, filamento inversoPSMD12PITPNC1: 67.377.258–67.697.256, filamento direttoPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, filamento direttoNOL11BPTF: 67.825.488–67.984.378, filamento direttoBPTFDiagramma di PSMD12: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 67.337.916–67.341.052, 3137 basiEsone 10: 67.342.186–67.342.263, 78 basiEsone 9: 67.344.606–67.344.780, 175 basiEsone 8: 67.345.745–67.345.857, 113 basiEsone 7: 67.347.116–67.347.250, 135 basiEsone 6: 67.347.336–67.347.485, 150 basiEsone 5: 67.348.550–67.348.654, 105 basiEsone 4: 67.350.229–67.350.336, 108 basiEsone 3: 67.357.303–67.357.431, 129 basiEsone 2: 67.357.519–67.357.578, 60 basiEsone 1: 67.366.412–67.366.577, 166 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 28,7 kb del gene; 1371 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PSMD12

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posizioni in PSMD12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 28,7 kb di PSMD12, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. Gene PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psmd12

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