Gene
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000092020(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55012(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 35.085.472–35.121.990 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 36,5 kb
- Proteina
- 453 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Simboli precedenti
- C14orf10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora PPP2R3C. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PPP2R3C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 36,5 kb del gene; 1362 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PPP2R3C
4
posizioni in PPP2R3C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,5 kb di PPP2R3C, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PPP2R3C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPP2R3C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r3c
Dante Labs. Gene PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r3c
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