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Gene

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q21.2
Coordinate
Cromosoma 9: 78.297.125–78.330.093 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 33 kb
Proteina
370 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
PSA, PSAT
Trascritto MANE Select
ENST00000376588.4NM_058179.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi del metabolismo della glicina e della serina

    • Disturbi da carenza di serinaAutosomica recessiva

      Causati da varianti in PHGDH, PSAT1 o PSPH, che bloccano la produzione di serina e possono provocare microcefalia, crisi convulsive e ritardo dello sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la propria condizione consente la supplementazione di serina e glicina, che può prevenire o migliorare i sintomi se avviata precocemente, anche prima della nascita.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PSAT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova PSAT1. PSAT1 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 77.813.609 a 78.813.608.Cromosoma 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77.716.097–78.032.500, filamento inversoGNAQCEP78: 78.236.037–78.279.690, filamento direttoCEP78PSAT1: 78.297.125–78.330.093, filamento direttoPSAT1Diagramma di PSAT1: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 78.297.125–78.297.270, 146 basiEsone 2: 78.300.602–78.300.662, 61 basiEsone 3: 78.301.954–78.302.023, 70 basiEsone 4: 78.304.735–78.304.940, 206 basiEsone 5: 78.306.314–78.306.486, 173 basiEsone 6: 78.308.414–78.308.583, 170 basiEsone 7: 78.317.676–78.317.804, 129 basiEsone 8: 78.328.051–78.328.188, 138 basiEsone 9: 78.328.981–78.330.093, 1113 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 33 kb del gene; 1113 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PSAT1

31

posizioni in PSAT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (6,5%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 33 kb di PSAT1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. Gene PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psat1

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