Gene
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000085840↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4998↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p32.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 52.372.829–52.404.423 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 31,6 kb
- Proteina
- 861 amminoacidi
- Noto anche come
- HSORC1, PARC1
- Simboli precedenti
- ORC1L
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ORC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ORC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 31,6 kb del gene; 2586 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ORC1
15
posizioni in ORC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,6 kb di ORC1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a ORC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ORC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ORC1: origin recognition complex subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/orc1
Dante Labs. Gene ORC1: origin recognition complex subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/orc1
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