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Gene

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q11.23
Coordinate
Cromosoma 20: 38.724.486–38.729.372 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 4,9 kb
Proteina
525 amminoacidi
Noto anche come
VGAT, bA122O1.1
Simboli precedenti
VIAAT
Trascritto MANE Select
ENST00000217420.2NM_080552.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di SLC32A1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova SLC32A1. SLC32A1 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 38.226.929 a 39.226.928.Cromosoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38.210.503–38.261.039, filamento inversoKIAA1755BPI: 38.260.141–38.337.505, filamento direttoBPILBP: 38.346.076–38.378.131, filamento direttoLBPRALGAPB: 38.472.813–38.579.009, filamento direttoRALGAPBADIG: 38.581.180–38.588.463, filamento direttoADIGARHGAP40: 38.601.775–38.651.035, filamento direttoARHGAP40SLC32A1: 38.724.486–38.729.372, filamento direttoSLC32A1ACTR5: 38.748.196–38.774.861, filamento direttoACTR5PPP1R16B: 38.804.915–38.923.025, filamento direttoPPP1R16BSACK1D: 38.926.312–38.953.106, filamento direttoSACK1DDHX35: 38.962.272–39.039.723, filamento direttoDHX35Diagramma di SLC32A1: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 38.724.486–38.725.114, 629 basiEsone 2: 38.727.452–38.729.372, 1921 basi125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 4,9 kb del gene; 1578 di queste basi codificano la proteina.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC32A1: solute carrier family 32 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC32A1: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc32a1

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