Gene
DPYSL5
dihydropyrimidinase like 5
- HGNC 20637(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000157851(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56896(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p23.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 26.848.132–26.950.351 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 102,2 kb
- Proteina
- 564 amminoacidi
- Noto anche come
- CRMP5, Ulip6, CRMP-5, CRAM, CV2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000288699.11NM_020134.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora DPYSL5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DPYSL5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 102,2 kb del gene; 1695 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DPYSL5
1
posizione in DPYSL5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 102,2 kb di DPYSL5, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Tratti collegati a DPYSL5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DPYSL5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostra altri 16 tratti
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostra altri 16 tratti
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Dysgenesis of the hippocampus
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Glaucoma
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DPYSL5: dihydropyrimidinase like 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dpysl5
Dante Labs. Gene DPYSL5: dihydropyrimidinase like 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dpysl5
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